สืบเนื่องจาก ฉันได้ชมภาพยนตร์เรื่องหนึ่งที่ฉายทางช่อง ThaiPBS เมื่อตอนบ่ายวันนี้ (4 ธันวาคม 2554)โดยบังเอิญ ทำให้ฉันติดใจกับสาระบันเทิงที่ได้ จนต้องศึกษาค้นคว้าเพิ่มเติม และเขียนบันทึกเรื่องนี้
ภาพยนตร์ที่ฉันได้ชม คือ Lorenzo’s oil ออกฉายเมื่อปี 1992 หรือ พศ. 2535 หรือ เมื่อ 19 ปีที่แล้ว เป็นผลงานกำกับของคุณ จอร์จ มิลเลอร์ ซึ่งผลงานของเค้าที่เราน่าจะรู้จักกันดี คือ หมูน้อยเบ็บ และ Happy Feet นกเพนกวินนักเต้น ภาพยนตร์เรื่องนี้มีเค้าโครงจากเรื่องจริงของสามีภรรยา ออกุสโต Augusto และ มิเคลลา Michaela Odone ในการหาวิธีรักษา ลอเรนโซ Lorenzo ลูกชายของพวกเขาที่ป่วยเป็นโรคที่รักษาไม่ได้ที่ชื่อเอแอลดี Adrenoleukodystrophy:ALD ชื่อภาษาไทยเรียกกันว่า โรคประสาทถดถอย
ภาพยนตร์เรื่องนี้สามารถหาดูได้ที่ยูทูปค่ะ การออกฉายช่วงหยุดยาววันพ่อทำให้ได้หวนระลึกถึงความรักของพ่อแม่ที่ยิ่งใหญ่เสียจนทำให้เรื่องบางอย่างเกิดขึ้นได้อย่างเหลือเชื่อ อย่ารอจนถึงวันพ่อค่อยบอกรักคุณพ่อคุณแม่ที่บ้านนะค่ะ รักท่านให้สม่ำเสมอให้เหมือนกับความรักที่ท่านมอบให้กับเราตั้งแต่วันแรกที่ลืมตาดูโลก
เรื่องมีอยู่ว่า สองสามีภรรยาออกุสโตและมิเคลลาไม่ยอมแพ้เมื่อหมอระบุว่าลูกชายของพวกเขาเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษาหาย พวกเขารับไม่ได้กับการพยากรณ์อาการของโรคที่แสนจะร้ายกาจนี้ พวกเขาจึงต่อสู้หาทางรักษาโรคร้ายเพื่อรักษาชีวิตลูกของเขา โดยการเริ่มปรึกษาโดยใช้เวลาครั้งแล้วครั้งเล่ากับแพทย์ นักวิทยาศาตร์และกลุ่มสนับสนุน โดยบางคนก็ไม่เชื่อว่าประชากรธรรมดาๆสองคนจะหาทางรักษาโรคนี้ได้ แต่พวกเขาก็ดื้อพอที่จะเริ่มศึกษาค้นคว้าด้วยตัวเองในห้องสมุดทั้งที่ไม่ได้มีความรู้ทางแพทย์มาก่อน อ่านตำราแพทย์และเอกสารงานวิจัยต่างๆเพื่อที่จะหาทาง จนกระทั่งในที่สุด ด้วยความช่วยเหลือของศาสตราจารย์ Hugo Moser และการศึกษาวิจัยค้นคว้ามากมายของสองสามีภรรยาผู้ไม่ได้ศึกษาทางแพทย์นำมาซึ่งการบำบัดรักษา การบำบัดนี้เกี่ยวข้องกับการบริโภคน้ำมันชนิดพิเศษที่เรียกว่า Lorenzo’s oil
Lorenzo’s oil เกิดจากการผสมกรดอีรูซิดและกรดโอเลอิกที่ได้จากน้ำมันเรปซีดและน้ำมันมะกอกในอัตราส่วน 4ต่อ1อย่างไรก็ดีพบว่าการใช้ Lorenzo’s oil กับผู้ป่วยที่ทนทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเอแอลดีนั้นไม่เห็นผลดีขึ้นทางการแพทย์ แต่จะให้ผลเชิงบวกกับผู้ป่วยวินิฉัยเริ่มแรกที่สมองยังไม่เสียหาย
ณ ปัจจุบันนี้(ปี 2554) มิเคลลาเสียชีวิตด้วยสาเหตุจากมะเร็งปอดไปเมื่อปี 2000 ขณะที่เธอมีอายุได้61ปี ลอเรนโซเป็นอัมพาต มองไม่เห็น เดินและพูดไม่ได้ แต่พ่อของเขายืนยันว่า พวกเขาสื่อสารกันโดยการกระพริบตาและขยับนิ้ว เขายังมีสติรับรู้ ชอบฟังเพลงและการมีคนอ่านหนังสือให้ฟัง เขาไม่ได้เสียชีวิตในวัยเด็กอย่างที่หมอวินิจฉัยแต่มีอายุต่อมาจนเสียชีวิตในปี 2008 ในวันถัดจากวันเกิดครบ 30 ปีของเขา ส่วนออกุสโตยังมีชีวิตอยู่ เขาอายุได้ 78 ปีแล้ว เขาย้ายจากรัฐเวอร์จิเนียกลับไปอยู่ที่บ้านเกิดในอิตาลีเมื่อปี 2010
อาการของโรคเอแอลดีถูกบรรยายออกมาเป็นทางการครั้งแรกเมื่อปี 1923 โดย Ernst Siemerling และ Hans Gerhard Creutzfeldt ส่วนลอเรนโซถูกวินิฉัยว่าเป็นโรคนี้ในปี 1984 โดยการทดสอบทางเลือดซึ่งเป็นวิธีแบบใหม่ในขณะเวลานั้น ผู้ป่วยโรคนี้ส่วนมากเป็นเด็กชายช่วงอายุ 5-10ปี อาการจะเริ่มจาก พูดไม่ได้ ไม่ได้ยิน มองไม่เห็น เป็นอัมพาต ก่อนที่จะเสียชีวิต โดยปรกติอาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นภายในสองปีเนื่องจากสาเหตุจากทางเดินหายใจและระบบประสาท
สามีภรรยาโอดอนเนมีบทบาทสำคัญในการพัฒนา Lorenzo’s oil และก่อตั้ง โครงการไมอีลิน The Myelin Project ซึ่งสนับสนุนงานวิจัยเกี่ยวกับโรคเอแอลดีและความผิดปรกติอื่นๆที่คล้ายกัน
เพื่อเป็นการระลึกถึงการทุ่มเทศึกษาค้นคว้า ออกุสโตได้รับปริญญาเอกกิตติมศักดิ์จากมหาลัยสเตอริ่ง
จากบทความภาษาไทยที่พบระบุว่าโรคนี้เกิดจากกรรมพันธุ์ ที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X) ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง โดยมีแม่เป็นพาหะถ่ายทอดสู่ลูก นั่นหมายความว่า หากแม่ที่เป็นพาหะ มีลูกเป็นเพศชาย จะมีโอกาสเกิดโรคดังกล่าวได้ร้อยละ 50 แต่หากเป็นเพศหญิง ร้อยละ 50 จะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้แก่ลูกในอนาคต และอีกร้อยละ 50 จะเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป
ศ.นพ.สมศักดิ์ โล่ห์เลขา ประธานราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทย อธิบายว่า โรคเอแอลดี จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการสร้างไขมันชนิดหนึ่งในร่างกายจำนวนมาก แล้วไปสะสมเกาะอยู่ที่ต่อมหมวกไต และเส้นประสาทในสมอง หากสะสมที่ต่อมหมวกไตจะทำให้ผู้ป่วยตัวดำ แต่ถ้าสะสมที่เส้นประสาทจะมีผลให้สมองเสื่อมลงเรื่อยๆ เกิดความพิการทางการมองเห็น การได้ยิน และการเคลื่อนไหวของร่างกาย ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการเมื่อสะสมไขมันในต่อมหมวกไตและเส้นสมองถึงระดับหนึ่ง ส่วนมากจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 5 - 10 ขวบ แต่บางรายก็เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 20 ปี และมีโอกาสเป็น 1 ใน 2 - 5 หมื่นคน เฉพาะที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี พบเด็กไทยป่วยโรคนี้ปีละประมาณ 3 - 4 ราย
อย่างไรก็ตาม บางคนที่ป่วยด้วยโรคนี้และไม่แสดงอาการทางประสาทก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ยาวนานจนแก่ หรือบางคนเสียชีวิตด้วยโรคนี้โดยที่ยังไม่ได้มีการวินิจฉัยโรค โรคนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาแพทย์ การใช้ยาและควบคุมอาหารบางอย่างรวมไปถึงการปลูกถ่ายไขกระดูกจะช่วยได้เพียงยืดอายุของผู้ป่วยให้ยาวขึ้นเท่านั้น
ปัจจุบันผู้หญิงที่ต้องการจะตั้งครรภ์สามารถไปตรวจเช็คได้เช่นเดียวกับโรคธาลัสซีเมีย เพื่อให้ทราบว่าเป็นพาหะของโรคชนิดนี้หรือไม่ โดยแพทย์จะเจาะเลือดแล้วนำมาตรวจเช็คว่าภายในเลือดมีไขมันชนิดนี้สูงหรือไม่ ส่วนหญิงที่กำลังตั้งครรภ์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจได้เช่นเดียวกัน ว่าลูกป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ หากพบว่าป่วยควรยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันแพทย์สามารถดำเนินการได้ตามข้อบังคับของแพทยสภา หากเป็นความสมัครใจของแม่และแพทย์อย่างน้อย 2 คน ลงความเห็นว่าหากไม่ยุติการตั้งครรภ์อาจส่งผลให้จิตใจของแม่พิการ จากภาวะเครียดหรือกลุ้มใจอย่างหนัก
ในภาพยนตร์มีการกล่างถึงอ่างล้างจานถ้าใครอยากรู้เพิ่มลองไปที่เวปไซด์ของโครงการไมอีลิน จะมีการอธิบายที่เข้าใจง่ายเกี่ยวกับกลไกของความผิดปรกติของโรคนี้ค่ะ
ส่วน Lorenzo’s Oil นี้ไม่ได้มีขายตามร้านขายยา การจะซื้อต้องได้รับใบสั่งยาของแพทย์ที่อยู่ในโครงการศึกษาที่เกี่ยวข้องสามารถหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เวปไซด์ของโครงการไมอีลินเช่นกัน ตัวแทนใกล้เมืองไทยที่สุดน่าจะเป็นมาเลเซียค่ะ
ที่มา
